سيساعدك هذا الموضوع في التعرف على الفحوصات الجينية، وكيف تستعد لها؟
ما هي الفحوصات الجينية؟
اختبار الجينات هو: فحص طبي يبحث عن التغيرات في حمضك النووي (DNA)، الذي يحتوي على التعليمات الوراثية للكائنات الحية. ويمكن أن تساعد نتائج الاختبار في تشخيص حالات وراثية، أو تحديد خطر الإصابة بها، أو نقلها للأجيال القادمة. يتضمن الاختبار تحليل الجينات، الكروموسومات، والبروتينات؛ للكشف عن أي تغييرات قد تؤدي إلى اضطرابات وراثية.
الفحوصات الجينية تساعد الأشخاص المتأثرين، أو المعرضين لخطر الحالات الوراثية في اتخاذ قرارات صحية سليمة، وتشمل التشخيص، الفحص، الاستشارة، والدعم.
متى يتم إجراء الفحوصات الجينية؟
يتم إجراء الفحوصات الجينية في حالات عدة، مثل:
– إذا كان لديك تاريخ عائلي لحالة وراثية، أو نوع معين من السرطان، لتحديد ما إذا كنت معرضًا للإصابة بها.
– إذا كنت تفكر في إنجاب طفل، لمعرفة ما إذا كنت تحمل جينات لحالات وراثية قد تُنقل إلى الأطفال.
– إذا ظهرت أعراض لديك أو لدى طفلك قد تشير إلى وجود حالة وراثية، لتشخيص المرض بشكل مبكر.
– أثناء الحمل، يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة؛ لتحديد احتمالية إصابة الجنين بحالة وراثية، مثل: متلازمة داون.
– إذا كان لديك طفل حديث الولادة، حيث يمكن لاختبار دم بسيط، الكشف عن بعض الحالات الجينية النادرة.
ما هي أنواع الفحوصات الجينية ؟
هنالك العديد من أنواع اختبارات الجينات، ويعتمد اختيار الاختبار المناسب على الأعراض والتاريخ الطبي، والعائلي. ولا يوجد اختبار واحد، للكشف عن جميع الحالات الوراثية. يمكن لمقدم الرعاية الصحية مساعدتك في تحديد الاختبار الأنسب بناءً على حالتك.
- اختبار الجين الفردي: يركز على تغييرات جينية في جين واحد فقط. يُوصى به إذا كانت الأعراض تشير إلى حالة، أو متلازمة ناتجة عادة عن تغييرات في نفس الجين، مثل: مرض دوشين، وفقر الدم المنجلي. إذا كان هناك تغيير جيني معروف في عائلتك، قد يُوصي الطبيب بهذا الاختبار؛ للتحقق من التغيير.
- اختبارات جينية متعددة: تبحث هذه الاختبارات عن تغييرات جينية في عدة جينات في الوقت نفسه. يُستخدم هذا النوع من الاختبارات إذا كانت الأعراض تشير إلى مرض قد يسببه تغييرات جينية في العديد من الجينات المختلفة، مثل: القصور المناعي الأولي أو الصرع. كما يمكن استخدامها للتحقق من جينات قد تزيد من خطر الإصابة بأمراض، مثل: سرطان الثدي أو سرطان القولون.
- الاختبارات الجينية واسعة النطاق:
- التسلسل الجيني: ينظر إلى جميع الجينات، أو إلى الجينات المرتبطة بالحالات الطبية.
- التسلسل الكامل للجينوم: يبحث في جميع الـ DNA للشخص، وليس فقط الجينات. يُوصى به في حالات طبية معقدة، أو عندما لا يتم العثور على سبب جيني باستخدام اختبارات أخرى.
- الاختبارات السريرية، و اختبارات المستهلك المباشر :
– الاختبارات السريرية: تُطلب من قبل الطبيب؛ لدواعي طبية محددة، ولا يمكن طلبها بشكل فردي.
– اختبارات المستهلك المباشر: يمكن شراء هذه الاختبارات عبر الإنترنت، أو في المتاجر، وتستخدم بشكل رئيسي لمعرفة النسب، أو لاكتشاف قضايا صحية قد تحتاج للنقاش مع الطبيب. لكنها لا تحدد بشكل قاطع إذا كنت ستصاب بمرض معين.
- اختبارات الكروموسومات: بعض الاختبارات تبحث عن تغييرات في الكروموسومات (الهياكل التي تحتوي على DNA). على سبيل المثال، قد يُوصي الطبيب باختبار المصفوفة الميكروكروموسومية؛ للكشف عن اضطرابات مثل: التوحد.
- اختبار نشاط الجينات: هذه الاختبارات تقارن مستويات تعبير الجينات بين الخلايا الطبيعية، والمريضة، ويمكن أن تساعد في توجيه العلاج مثل: العلاج الكيميائي لسرطان الثدي.
يتم اختيار نوع الاختبار الجيني بناءً على الأعراض، والتاريخ العائلي، والحالة الصحية. وتساعد الاختبارات الجينية في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، وتوجيه العلاج المناسب، ولكن من المهم استشارة الطبيب قبل اتخاذ أي قرار بشأن الفحص.
ما هي طريقة إجراء الفحوصات الجينية؟
إجراء الفحوصات الجينية يتطلب عدة طرق، وتقنيات لجمع العينات، وإجراء التحاليل. أبرز الطرق المتبعة:
- عينة من الدم.
- عينة من الفم (الخد أو اللعاب) باستخدام مسحة قطنية، أو فرشاة صغيرة.
- عينة من الجلد، أو الشعر.
- عينة من السائل الأمنيوسي: يتم جمعه عبر بزل السائل الأمنيوسي أثناء الحمل، ويتم تحليله للكشف عن الاضطرابات الجينية لدى الجنين.
- الخزعات: في حالات معينة، يتم أخذ عينة من الأنسجة المشبوهة؛ لتحليلها، مثل الأنسجة الوراثية المرتبطة بالسرطان.
كيف تستعد للفحوصات الجينية؟
قبل إجراء الفحوصات الجينية، مهم جدا، جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك. بعد ذلك، من الأفضل مناقشة تاريخك الطبي الشخصي، والعائلي مع طبيبك؛ لفهم المخاطر المحتملة بشكل أفضل. تأكد من طرح جميع الأسئلة، ومناقشة أي مخاوف قد تكون لديك حول الاختبار الجيني. كما يجب عليك استكشاف الخيارات المتاحة بناءً على نتائج الاختبار المحتملة.
الأسئلة الشائعة:
هل الاختبارات الجينية دقيقة؟
اختبارات الجينات قد لا تكون دقيقة دائما. إذا أظهرت الاختبارات وجود تغير في جين معين، فهذا قد يشير إلى احتمال وجود مشكلة، لكن لا يحدد مدى تأثير هذا التغير على صحة الفرد. بعض الأشخاص قد يتأثرون بشكل كبير بهذا التغير الجيني، بينما قد لا يتأثر آخرون إطلاقًا.
بالإضافة إلى ذلك، يعتبر فحص الجينات أمرًا معقدًا، وقد يكون من الصعب تفسير التغيرات الطفيفة في الجينات، وفهم تأثيرها.
ما هي دلالة نتائج الفحوصات الجينية الإيجابية، والسلبية، وغير الحاسمة؟
النتائج الإيجابية: إذا كانت النتيجة إيجابية، فهذا يعني اكتشاف التغيير الجيني المستهدف. بناءً على سبب الفحص، قد تساعد النتيجة في:
- تشخيص المرض، وتحديد خطة العلاج المناسبة.
- حمل الجين المسبب للمرض: إذا كان لديك جين قد ينتقل إلى طفلك، يمكن للطبيب تحديد خطر الإصابة.
- الاستعداد لمرض مستقبلي: وجود جين معين قد يزيد من خطر الإصابة بمرض، لكن لا يعني أنك ستصاب به بشكل مؤكد (مثل جين سرطان الثدي BRCA1/2).
النتائج السلبية: النتيجة السلبية تعني عدم اكتشاف الجين المعدل، ولكن هذا لا يضمن 100% أنك لن تصاب بالمرض لاحقًا. دقة الاختبار تعتمد على الحالة، والوجود السابق للطفرات في العائلة.
النتائج غير الحاسمة: في بعض الأحيان، قد لا يكون الاختبار قادرًا على تحديد ما إذا كانت التغيرات الجينية مريضة، أو غير ضارة. وتُسمى هذه التغيرات “متغيرات غير مؤكدة”، وقد يتطلب الأمر اختبارات إضافية، أو مراجعة دورية للنتائج.
