في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه فيما يخص الثلاسيميا
ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا تعتبر من أشهر أمراض الدم الوراثية في العالم ويحدث هذا الاضطراب نتيجة تغيرات في جينات الهيموجلوبين. والهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم ويوفر الأكسجين للعضلات. وهذه التغييرات في الهيموجلوبين تسبب فقر دم حاد ولها نوعان:
- ثلاسيميا ألفا: يحدث هذا النوع بسبب مشكلة في جين واحد أو 4 جينات تسمى جينات ألفا غلوبين.
- ثلاسيميا بيتا: يحدث هذا النوع بسبب طفرات في جين أو جينين تسمى جينات بيتا غلوبين.
ما هي أعراض الإصابة بالثلاسيميا؟
- الإصابة بفقر الدم أو الأنيميا، ومن أعراضها:
-
- شحوب في الجلد وبرودة في القدمين واليدين.
- الشعور بالتعب والضعف.
- الدوخة أو الدوار.
- صداع متكرر.
- ضيق في التنفس.
- تسارع نبضات القلب أو عدم انتظامها.
- صعوبة في التركيز.
- تشققات أو احمرار في اللسان.
- فقدان الشهية أو الرغبة الشديدة في تناول أطعمة أو أشياء غريبة مثل التراب والثلج.
- تراكم الحديد في الجسم، قد يؤدي تراكم الحديد في الجسم إلى مشاكل خطيرة ومنها:
-
- مشاكل في القلب، مثل اعتلال عضلة القلب وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب.
- تليف الكبد.
- تأخر البلوغ.
- انخفاض مستويات هرمون الإستروجين عند النساء.
- انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون عند الرجال.
- الإصابة بداء السكري.
- مشاكل في الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية).
- مشاكل في الغدد جارات الدرقية (قصور جارات الدرقية).
- تأخر النمو أثناء الطفولة.
- حصوات المرارة، وقد يؤدي حصى المرارة إلى الإصابة بالتهاب المرارة.
- نمو غير طبيعي للعظام مثل تضخم الجبهة أو الخدين.
- ضعف وهشاشة العظام.
- انخفاض الخصوبة.
ما هي أسباب وعوامل خطورة الإصابة بالثلاسيميا؟
يصاب الشخص بالثلاسيميا عندما يرث طفرات جينية من أحد والديه أو كلاهما.
ما هي طرق التشخيص؟
غالباً يتم تشخيص الثلاسيميا خلال فترة الحمل أو خلال فترة بسيطة بعد الولادة.
ما هي طرق علاج الثلاسيميا؟
لا يوجد علاج لمعالجة الثلاسيميا بشكل نهائي إنما يستمر علاجها مدى الحياة، عن طريق:
- نقل الدم بشكل دوري.
- الأدوية لإزالة كمية الحديد المتراكمة في الجسم نتيجة نقل الدم المستمر (ويعرف بالعلاج بالاستخلاب chelation therapy).
- زراعة الخلايا الجذعية أو زراعة نخاع العظم.
- علاج المشاكل الأخرى المرتبطة بالثلاسيميا:
-
- الأدوية
- اللقاحات والمضادات الحيوية للوقاية من العدوى وعلاجها.
- هرمونات الغدة لمعالجة قصور الغدة الدرقية.
- جراحة استئصال المرارة للتخلص من حصوات المرارة.
ما هي طرق الوقاية من الثلاسيميا؟
بعد ما يتم تشخيص الثلاسيميا يطلب الطبيب فحص أفراد أسرة المصاب للتأكد من سلامتهم من أي طفرة جينية من خلال فحص عينة من الدم.
من المهم أن يعرف الشخص ما إذا كان حاملاً للجين، حيث أن في حال كان كلا الوالدين حاملين للجين هناك احتمال أن يصاب طفلهما بالثلاسيميا. لذا إذا كنت حامل للجين أو كان شريكك حامل للجين فمن المهم مراجعة الطبيب قبل التخطيط للحمل لسلامة طفلك.
ما هي مضاعفات الثلاسيميا؟
- تضخم الطحال.
- التهابات في الدم.
- مشاكل في العظام مثل تشوهات الوجه أو الجمجمة أو الإصابة بهشاشة العظام.
- قد يسبب ارتفاع نسبة الحديد في الدم بعض المشاكل في القلب أو الكبد أو مستويات الهرمونات وغيرها من المشاكل.
متى يجب علي مراجعة الطبيب؟
- إذا لاحظت أي من أعراض الإصابة بالثلاسيميا على طفلك.
- إذا كنت أنت أو شريكك حاملين للجين يجب عليكما مراجعة الطبيب قبل التخطيط للحمل.
الأسئلة الشائعة:
متى يشكل زواج الشخص الحامل للثلاسيميا خطورة على الأبناء؟
في حال كان الزوج والزوجة حاملين للجين المسبب للمرض ٢٥٪ من أبناءهم قد يكونوا مصابين بالمرض و٢٥٪ منهم حاملين للجين.
